醫(yī)學(xué)遺傳中心2017年被認(rèn)定為院內(nèi)重點(diǎn)學(xué)科，由細(xì)胞遺傳實(shí)驗(yàn)室、分子遺傳實(shí)驗(yàn)室、生化免疫實(shí)驗(yàn)室組成。

　　細(xì)胞遺傳實(shí)驗(yàn)室：主要進(jìn)行染色體的培養(yǎng)和分析的臨床及科研服務(wù)，先后開展了外周血、臍血、羊水細(xì)胞、絨毛組織等不同類型標(biāo)本的染色體分析和臨床診斷、產(chǎn)前診斷服務(wù)。擁有染色體中期分裂相全自動(dòng)掃描和核型分析儀，染色體核型分析進(jìn)入了計(jì)算機(jī)圖像分析處理和數(shù)據(jù)庫存儲(chǔ)信息化時(shí)代。近年來又開展了熒光原位雜交技術(shù)（FISH）、染色體微陣列分析（CMA)等分子細(xì)胞遺傳學(xué)新技術(shù)的研究和應(yīng)用，加強(qiáng)了科研領(lǐng)域的發(fā)展。

　　生化免疫實(shí)驗(yàn)室：開展地中海貧血等血紅蛋白病的生物化學(xué)篩查、進(jìn)行血紅蛋白成分的定性、定量分析。每年地貧篩查人數(shù)達(dá)2多萬人次；開展流式細(xì)胞技術(shù)分析輔助性T細(xì)胞亞群、封閉抗體檢測技術(shù)及免疫治療。

　　分子遺傳實(shí)驗(yàn)室：主要進(jìn)行單基因遺傳病、染色體病的科研和分子診斷，在地中海貧血的基因診斷和產(chǎn)前診斷方面成績尤為突出，每年完成α地中海貧血及β地中海貧血基因診斷10000余例。應(yīng)用多重連接探針擴(kuò)增技術(shù)(MLPA)進(jìn)行胎兒染色體非整倍體快速產(chǎn)前基因診斷和自然流產(chǎn)胚胎絨毛染色體分析國內(nèi)領(lǐng)先。已開展100余種復(fù)雜遺傳病的基因診斷和產(chǎn)前診斷。